Estudio molecular de la distrofia miotónica:

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La Distrofia Miotónica es una enfermedad con un patrón de herencia autonómico dominante lo que significa que el paciente transmite la alteración genética al 50% de su descendencia. El tipo de mutación genética en esta enfermedad hace que generaciones posteriores puedan heredar el gen con una expansión mayor que la que presenta su progenitor. Esto hace aconsejable el estudio de los familiares directos.

*OBSERVACIONES:

           NºREPETICIONES       TAMAÑO (pb)

NORMALIDAD     5 - 35           75 - 165

PREMUTACION   35 - 50          165 - 210

MUTACION     Mas de 50         210 o Sup.

Método: Amplificación genómica

Muestra: Sangre total edta 5 ml refrigerado

Plazo de entrega: 30 días laborables.

Estudio molecular de la distrofia muscular oculofaringea:

Individuo normal: 6 repeticiones GCG en la zona de expansión del gen PABP2.

Método: Amplificación genómica

Muestra: Sangre total edta 5 ml refrigerada

Plazo de entrega: 30 días laborables.

Estudio molecular de la distrofia muscular emery-dreifuss:

Método: Amplificación genómica

Muestra: Sangre total edta 5 ml refrigerada

Plazo de entrega: 60 días laborables.

Estudio molecular de la distrofia muscular de Duchenne y Becker:

Método: Amplificación genómica

Muestra: Sangre total edta 5 ml refrigerada

Plazo de entrega: 30 días laborables.

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